Ngày 10-4, Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ cho biết ngày 30-3, khoa Cấp cứu của BV tiếp nhận thai phụ TNN (29 tuổi, ngụ tỉnh Vĩnh Long) nhập viện trong tình trạng chuyển dạ sanh, ối vỡ sớm, thai 38 tuần, vết mổ cũ và được chỉ định mổ lấy thai. Em bé cân nặng 2.480 g, tứ chi có biến dạng.
Hình ảnh chụp X-Quang của em bé sơ sinh nghi bị bệnh xương thủy tinh. Ảnh do BV cung cấp.
Ngay sau đó, bé được chuyển lên Khoa nhi-sơ sinh để tiếp tục theo dõi sức khỏe. Bé được các bác sĩ thăm khám và làm các xét nghiệm, đồng thời chụp X-quang tại giường.
Các hình ảnh điển hình trên X-quang cho thấy xương tứ chi biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc của xương, gãy xương tự nhiên. Với các hình ảnh đặc hiệu trên, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu nghi ngờ bé mắc bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta).
Bác sĩ Chuyên khoa II Nguyễn Thị Ngọc Hà, Trưởng khoa Nhi-Sơ sinh của BV, cho biết xương thủy tinh là bệnh bẩm sinh, di truyền và đột biến gene tự thân ở trẻ, tỉ lệ khoảng 1/10.000 trẻ. Nếu được phát hiện sớm, tư vấn tốt sẽ hạn chế được tối đa các biến chứng và tránh được những bệnh lý bẩm sinh xảy ra ở các thế hệ tiếp theo.
Do đó, mọi người nên kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân. Khi mang thai chị em cần thăm khám thai định kỳ để phát hiện sớm những bất thường về di truyền, cũng như dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
