Bệnh tim bẩm sinh là dị tật của buồng tim, van tim, vách tim và các mạch máu lớn, xảy ra từ lúc còn ở bào thai. Tần suất bệnh tim bẩm sinh chung trên thế giới là 8/1.000 trẻ ra đời còn sống.
Liên quan đến bất thường ở gene
Tim bắt đầu đập từ rất sớm, vào khoảng tuần thứ 4 của thai kỳ và hoàn thiện vào tuần thứ 8, khi mà bào thai chỉ dài chừng 2,5cm. Những bất thường trong quá trình hình thành và phát triển của tim sẽ đưa đến bệnh tim bẩm sinh. Hiện tại, các nhà khoa học chưa xác định rõ ràng nguyên nhân gây ra bệnh, tuy nhiên, các yếu tố như môi trường sống độc hại, mẹ mắc bệnh mãn tính, dùng thuốc trong thai kỳ, bất thường cấu trúc gene (di truyền hoặc không di truyền)… được coi là có tác động đến việc tạo ra bệnh tim bẩm sinh.
Có khoảng 50% các trường hợp tim bẩm sinh liên quan đến bất thường cấu trúc gene. Trong đó, các nghiên cứu cho thấy khoảng 25% trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh liên quan đến những hội chứng bẩm sinh do đột biến gene như hội chứng Down (60% trẻ bị bệnh tim bẩm sinh kênh nhĩ thất có mắc hội chứng này), hội chứng Marfan (thường được gọi hội chứng tay vượn, là một hội chứng có tính chất di truyền, gây ra bất thường ở mô liên kết), hội chứng Williams (ảnh hưởng đến các động mạch do bất thường cấu tạo mô chun giãn ở thành động mạch), hội chứng Turner, hội chứng DiGeogre…
Một yếu tố cũng cần lưu ý là tuổi của mẹ khi mang thai. Nếu người mẹ trên 35 tuổi hoặc bố từ 50 tuổi trở lên, hoặc người mẹ quá trẻ (dưới 18 tuổi) thì thai nhi tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do dễ gặp các vấn đề về gene hơn.
Nguy cơ từ môi trường sống
Môi trường sống tác động nhiều lên việc hình thành bệnh tim bẩm sinh. Người ta thấy rằng trẻ tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh nói chung và tim bẩm sinh nói riêng nếu người mẹ có tiếp xúc với tia bức xạ, hoá chất độc hại khi mang thai, như phải làm việc trong môi trường thường xuyên tiếp xúc với thuốc trừ sâu, thuốc nhuộm… (có các chất độc hại như thuỷ ngân, chì…), hoặc có tiếp xúc với các tia bức xạ ion hoá (chụp X-quang, chụp cắt lớp điện toán…) Nếu người mẹ dùng các chất kích thích như rượu, thuốc lá, cocain… khi mang thai cũng gây hại cho thai nhi và tăng nguy cơ mắc bệnh.
Người mẹ mắc các bệnh chuyển hoá như tiểu đường, lupus đỏ…, hoặc bị nhiễm trùng trong ba tháng đầu thai kỳ như nhiễm virút (virút Rubella, virút Cytomegalovirus, virút gây bệnh Herpes…), vi trùng (giang mai…), ký sinh trùng (Toxoplasma…) cũng khiến cho con tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh.
Một yếu tố nguy cơ khác cần lưu ý là người mẹ sử dụng các loại thuốc bị coi là có thể gây độc cho thai như một số loại thuốc kháng sinh, hạ áp, chống co giật, chống trầm cảm… Các thuốc này trực tiếp hoặc gián tiếp gây ra những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng ở thai nhi. Tác dụng độc hại của thuốc đối với thai có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ nhưng thường gặp nhất trong ba tháng đầu.
Phòng ngừa khi mang thai
Phần lớn bệnh tim bẩm sinh có thể được điều trị và điều trị thành công. Những trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nặng và phức tạp sẽ chậm phát triển, có các triệu chứng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và nếu không được điều trị thích hợp, bệnh sẽ nặng dần rồi đưa đến tử vong. “Phòng bệnh hơn chữa bệnh”, người mẹ cần phòng ngừa bệnh tim cho trẻ bằng cách quan tâm đến những vấn đề sức khoẻ trước và trong khi mang thai.
Trước khi mang thai, nếu người mẹ mắc các bệnh lý chuyển hoá như tiểu đường, lupus đỏ… thì cần được điều trị ổn định. Mẹ cũng nên chủng ngừa các bệnh có thể ảnh hưởng trên thai như sởi, quai bị, Rubella, thuỷ đậu trước khi mang thai ít nhất một tháng... Trong ba tháng đầu của thai kỳ, cố gắng tránh mắc các bệnh do siêu vi gây ra như cảm cúm, sốt siêu vi… Cần giữ vệ sinh cơ thể tốt, tránh nơi đông người, tránh vào vùng đang có dịch bệnh. Nên ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, ăn trái cây có vitamin C, uống nhiều nước. Không uống rượu hay dùng các chất kích thích như thuốc lá, càphê… trong suốt quá trình mang thai.
Môi trường sống của người mẹ cần được cải thiện, tránh để ô nhiễm. Tránh tiếp xúc với các tác nhân vật lý, hoá học, chất độc (nguồn nước bị nhiễm khuẩn, thuỷ ngân, thuốc nhuộm, thuốc trừ sâu...) Cần hạn chế sử dụng thuốc trong quá trình mang thai và nếu bắt buộc dùng thì phải theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Trong thai kỳ, người mẹ cần khám thai định kỳ để được theo dõi và chăm sóc thai nhi tốt. Nếu nghi ngờ thai nhi mắc bệnh tim bẩm sinh, bác sĩ có thể cho siêu âm tim bào thai kiểm tra lúc thai 20 tuần, từ đó có phác đồ điều trị thích hợp.
Theo ThS.BS Ngô Bảo Khoa (SGTT.VN)
