(PLO)- Ngày 1-4, tin từ BV Nhi trung ương (Hà Nội) cho biết lần đầu tiên các bác sĩ đã thực hiện thành công lọc máu liên tục cứu sống hai cháu bé sơ sinh bị tăng ammoniac máu do mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình ure, axit hữu cơ.
Bệnh nhi sau khi điều trị phát triển bình thường. Ảnh: BS Khánh
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền, BV Nhi trung ương cho biết cháu thứ nhất là Phạm Thị H., nhập viện lúc bảy ngày tuổi với lý do bú kém và li bì. Tiền sử gia đình bệnh nhân đã có một con đột tử không rõ nguyên nhân lúc 14 ngày tuổi. Sau 10 ngày, trẻ xuất hiện cơn tím tái ngừng thở, rồi hôn mê sâu, xét nghiệm thấy ammoniac máu tăng cao 1748 Mg/dl và 3000 Mg/dl (bình thường < 200Mg/dl). Bệnh nhân được chẩn đoán là rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ. Ngay lập tức, bệnh nhân đã được lọc máu liên tục trong ba ngày. Hiện tại bệnh nhân 30 ngày tuổi, tinh thần phát triển tốt.
Bệnh nhi thứ hai là cháu Nguyễn Văn C., nhập viện vào lúc hai ngày tuổi vì tiền sử gia đình có hai con trai tử vong không rõ nguyên nhân lúc ba và năm ngày tuổi. Tình trạng và xét nghiệm của bệnh nhân trong bảy ngày đầu nằm viện hoàn toàn bình thường. Bắt đầu sang ngày thứ tám bệnh nhi bú ít sau đó nhanh chóng đi vào hôn mê sâu chỉ trong vòng 12 giờ. Xét nghiệm ammoniac máu tăng nhanh từ 415 Mg/dl đến 1225 Mg/dl. Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn thiếu hụt chu trình ure. Bệnh nhân cũng nhanh chóng được lọc máu liên tục trong 10 ngày. Hiện bệnh nhân phát triển tinh thần, vận động bình thường.
Theo bác sĩ Khánh, đây là hai trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh lần đầu tiên được lọc máu liên tục thành công tại BV Nhi trung ương cũng như tại Việt Nam. Đặc biệt, cả hai trường hợp đều được lọc máu trong hai tuần đầu sau đẻ với cân nặng chỉ có 2900 gram và 3200 gram.
Bác sĩ Khánh cho biết trước đây khi chưa áp dụng lọc máu liên tục thì tất cả những bệnh nhi hôn mê sâu do tăng ammoniac máu do nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều tử vong.
Theo các bác sĩ, lọc máu liên tục là một trong những bước tiến bộ đáng kể trong điều trị cơn cấp của các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại BV Nhi trung ương, góp phần làm giảm tỉ lệ tử vong của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ 50% năm 2005 xuống chỉ còn 14% năm 2013.
HUY HÀ
