Đây là ba ca rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam và được chẩn đoán sớm trước hai tuần tuổi.
Ths-BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương, cho biết bệnh nhi đầu tiên là Thân Đức T., nhập viện lúc 8 ngày tuổi vì bú kém và li bì với tiền sử sản khoa bình thường. Gia đình đã có một con trai thứ hai tử vong lúc 10 ngày tuổi cũng với bệnh cảnh bú kém, li bì rồi hôn mê mà không rõ nguyên nhân.
Với bệnh rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ cần điều trị sớm trước 3 tuần tuổi. Ảnh: Bác sĩ Khánh
Bệnh nhi thứ hai là Nguyễn Ánh D., nhập viện lúc 9 ngày tuổi, là con đầu, tiền sử gia đình bình thường. Bệnh nhi cuối cùng là Nguyễn Quỳnh A., cũng là con đầu, vào viện lúc 8 ngày tuổi.
BS Khánh cho biết cả ba bệnh nhân nhập viện đều trong tình trạng vì bú kém, li bì, mất nước, thở nhanh rồi hôn mê không rõ nguyên nhân.
Bệnh nhân đã được điều trị rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ bằng chế độ ăn, truyền Glucose, cung cấp L-Carnitine. Chỉ sau 3-5 ngày bệnh nhân đã tỉnh hoàn toàn, hiện cả ba bệnh nhi đều phát triển tinh thần vận động bình thường.
Theo BS Khánh, nhóm bệnh IVA là nhóm bệnh di truyền bẩm sinh hiếm gặp với tỉ lệ mắc 1: 63.000 – 1: 200.000 trẻ đẻ sống. Bệnh có tiên lượng tốt nếu được chẩn đoán và điều trị trước ba tuần tuổi.
HUY HÀ
