Thạc sĩ - bác sĩ Phạm Thị Thanh Tâm, trưởng Khoa Hồi sức Sơ sinh, BV Nhi đồng 1, cho biết bệnh nhi sinh thường vào ngày 23-4, đủ tháng và được bú mẹ. Sau sinh bệnh nhi xuất hiện vàng da và tăng dần nên bệnh nhi được chuyển sang BV Nhi đồng 1 và chuyển vào khoa Hồi sức Sơ Sinh.
Đến ngày thứ tư, bé bắt đầu bỏ bú và rơi vào hôn mê sâu, không đáp ứng với kích thích, không tự thở và sốc, toan chuyển hóa rất nặng. Bệnh nhi được hồi sức tích cực bằng thở máy, chống sốc, kháng sinh đường toàn thân...
Kết quả xét nghiệm ban đầu cho thấy amoniac máu tăng rất cao (1.148 umol/L, trong khi bình thường:10-57umol/L) và lactate máu tăng cao 6,7mmol/L (bình thường là 0,5-2,2mmol/L).
Bệnh nhi đang được chăm sóc tại Bệnh viện Nhi đồng 1. Ảnh: Duy Tính.
Bên cạnh điều trị thuốc và kết hợp lọc máu, sau 12 giờ lọc máu liên tục, lượng amoniac trong máu bệnh nhi đã giảm xuống và bệnh nhân đã bắt đầu có đáp ứng với kích thích. Tổng thời gian lọc máu là 50 giờ đã làm giảm amoniac xuống còn 124umol/L và bệnh nhi đã tỉnh lại, có nhịp tự thở. Bệnh nhi đã được cai máy thở hai ngày sau đó.
Amoniac (NH3) là một chất độc được tạo ra trong quá trình chuyển hoá các amino acid trong cơ thể, được giải độc chính trong gan qua chu trình ure, nhờ các men chuyển amoniac thành ure và được thải ra ngoài. Khi trẻ bị rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do thiếu các men chuyển, khiếm khuyết chu trình ure làm cho việc chuyển hoá amoniac thành ure không thể thực hiện được.
