Bệnh không mới nhưng khó chữa Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (tên tiếng Anh là Epidermolysis bullosa, viết tắt EB) là bệnh hiếm gặp, do nguyên nhân di truyền hoặc đột biến các gen. Có khoảng 15 gen chịu trách nhiệm trong bệnh này và tuỳ từng loại gen mã hoá các protein ở da mà các biểu hiện lâm sàng sẽ khác nhau từ nhẹ đến nặng và rất nặng. Bệnh nhân mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu hiện: các lớp da bị phỏng lên và lột liên tục do va chạm nhẹ làm cho bệnh nhân mất dịch, mất chất đạm, sẹo gây biến dạng chân tay, tổn thương các niêm mạc, loạn dưỡng răng, móng, suy dinh dưỡng… khiến trẻ không thể có một cuộc sống bình thường. Bệnh thường diễn biến nặng dần và trên 80% trẻ thể nặng có thể tử vong trước hai tuổi do nhiễm trùng, số khác có thể biến chứng thành ung thư da và tuổi thọ rất ngắn. Theo tài liệu nước ngoài thì tần suất mắc bệnh này là 1/20.000 trẻ mới sinh. Tại Việt Nam hiện chưa có nghiên cứu cụ thể về bệnh này nhưng với 85 triệu dân, số bệnh nhân không phải nhỏ song chưa được quan tâm. Đến thời điểm này, ngay cả trên thế giới cũng chưa có cách điều trị khỏi, chỉ có thể dùng những phương pháp chăm sóc da đặc biệt để giảm thiểu tối đa sự đau đớn cho bệnh nhân. Những năm gần đây, các nhà khoa học đã và đang nghiên cứu, phát triển và ứng dụng công nghệ điều trị bằng gen, ghép tế bào gốc, ghép tuỷ để điều trị cho bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh thể loạn dưỡng.Tại Việt Nam, bệnh viện Nhi trung ương kết hợp với các chuyên gia từ hội Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh thế giới (DEBRA) đến từ các nước New Zealand, Úc sang hỗ trợ phương pháp chẩn đoán và chăm sóc các thể bệnh, tư vấn cho gia đình để cùng đưa ra cách điều trị tốt nhất cho các bé bị mắc bệnh này. Không dứt bệnh nhưng giảm được đau đớn Một trong những biện pháp giảm thiểu nguy cơ tử vong là đưa trẻ đến bác sĩ khi thấy trên cơ thể xuất hiện những bóng nước phồng rộp. Nếu đúng bệnh EB, các bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn chăm sóc trẻ bằng những phương pháp đặc biệt. Vì là chứng bệnh do khiếm khuyết gen nên không có khả năng lây nhiễm qua đường tiếp xúc thông thường. Cẩm nang hướng dẫn chăm sóc bệnh nhân ly thượng bì bóng nước bẩm sinh của DEBRA đã được dịch và in bằng tiếng Việt, nhằm hướng dẫn cho gia đình và những người trực tiếp chăm sóc các cháu bị mắc chứng bệnh EB các biện pháp chăm sóc, chế độ dinh dưỡng, tập luyện tốt nhất tránh nguy cơ tử vong do bội nhiễm. Có thể tìm tài liệu trên tại địa chỉ http://www.debra-international.org/epidermolysis-bullosa/living-with-eb. Một khó khăn nữa cho các bệnh nhân là loại gạc chuyên dụng không dính để chăm sóc vết thương EB hiện phải nhập từ nước ngoài với giá khá đắt: 5 – 10 USD/miếng nhỏ. Bệnh viện Nhi trung ương đang sử dụng gạc tẩm vaseline và một số các loại dầu mù u, kem bôi chống nhiễm trùng… Tuy nhiên cũng hy vọng thời gian tới có các loại gạc chuyên dụng được nhập vào hoặc sản xuất trong nước, để hầu hết bệnh nhân có điều kiện sử dụng.
Đã có ít nhất 29 trẻ mắc bệnh
Từ tháng 10.2010, bệnh viện Nhi trung ương đã bắt đầu quản lý, điều trị bệnh nhi mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Đến nay có 29 trường hợp đã, đang được điều trị. Tại khoa dị ứng – miễn dịch – khớp của bệnh viện, bé trai N.N.T. mới hai tuổi nhưng các ngón chân đã cụt gần hết, toàn bộ da trên người bong từng mảng, đôi mắt đục mờ do ảnh hưởng của bệnh. Mỗi bước đi của T. ngày càng khó nhọc do các ngón chân dính vào nhau. T. là con thứ hai trong gia đình, chị gái T. may mắn không mắc bệnh này. T. chào đời được vài ngày thì bàn chân xuất hiện vết đỏ nhỏ, phồng rộp rồi bong lớp da non ra. Càng lớn càng mảng da bong càng dày khiến T. ngứa, rát, khó chịu. Gia đình đã kiên trì chữa nhiều nơi nhưng bệnh không thuyên giảm.Một trường hợp khác là bé trai N.V.A., gần năm tuổi chỉ nặng 11kg, ở huyện Vĩnh Tường, Vĩnh Phúc cũng trong tình trạng khá nặng. Lúc sinh ra có vài nốt đỏ rồi lan rộng ra, toàn thân bong tróc khiến bé đau đớn, khó chịu. Các mảng da cứ mọc lên lại bóc hết ra khiến bé không thể tự chơi, sinh hoạt hàng ngày. Nhìn cháu đau khóc mà cả nhà rơi nước mắt.Lệ Hà
