Thalassemia (bệnh thiếu máu bẩm sinh, trong y học gọi là tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và hai chuỗi globin β với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. Việt Nam hiện có 5 triệu người mang gien bệnh Thalassemia.
Truyền máu suốt đời
Gần hai năm nay, tháng nào chị Nguyễn Thị Hoan (Chiêm Hóa, Tuyên Quang) cũng bế con trai là Nguyễn Hữu Phong (15 tháng tuổi) xuống Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương (TP Hà Nội) để điều trị bệnh thiếu máu bẩm sinh cho con. Chị Hoan cho biết từ lúc bốn tháng tuổi thấy cháu Phong xanh xao, gầy yếu, ăn ít, không tăng cân gia đình cho cháu đi khám ở bệnh viện tỉnh. Bác sĩ chẩn đoán cháu bị thiếu máu, phải chuyển lên tuyến trên để điều trị.
“Cháu Phong bị bệnh thiếu máu thể nặng phải xuống Hà Nội hằng tháng để tiếp máu. Tiền máu và viện phí của cháu được BHYT chi trả nhưng tiền ăn uống và đi lại cho mỗi lần tiếp máu trong khoảng 10 ngày là hơn 4 triệu đồng. Gia đình kiệt quệ vì tiền kiếm được đều dành hết cho cháu. Điều trị tháng này phải lo tiền tháng sau. Vợ chồng tôi cũng không dám sinh thêm con do hai vợ chồng cùng mang gien bệnh” - chị Hoan buồn rầu chia sẻ.
Máu là nguồn sống của những bệnh nhi này. Ảnh chụp tại khoa Máu trẻ em, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương (TP Hà Nội). Ảnh: HUY HÀ
Cùng cảnh ngộ nhưng chị Lý Thu Cúc (Mường Khương, Lào Cai) lại phải cùng lúc xoay xở chạy tiền để lo cho hai đứa con điều trị căn bệnh nan y này.
Chị Cúc cho biết cháu lớn là Tần Trung Hiếu (năm tuổi) phát hiện bị thiếu máu thể nhẹ từ lúc ba tháng tuổi. Cứ bốn tháng phải xuống viện tiếp máu một lần. Cháu thứ hai là Bảo Ngọc (ba tuổi) bị thiếu máu thể nặng, đang nằm cấp cứu và truyền kháng sinh vì sốt và co giật. “Thường khoảng một tháng tôi đưa cháu Ngọc xuống truyền máu một lần nhưng có khi thấy con xanh xao, mệt mỏi, không ăn uống được thì 20 ngày lại đưa con xuống viện. Thời gian hai mẹ con ở viện còn nhiều hơn thời gian ở nhà” - chị Cúc nghẹn ngào kể.
Ghép tế bào gốc nhưng chi phí cao
BS Hà Thị Sen, khoa Máu trẻ em, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, cho biết hiện nay phương pháp điều trị phổ biến cho người thiếu máu bẩm sinh là truyền hồng cầu khi lượng huyết sắc tố giảm còn dưới 80 g/l. Tuy nhiên, khi truyền máu thì người bệnh sẽ thừa sắt, bởi vậy sau khi truyền khoảng 20 đơn vị máu thì bệnh nhân phải tiến hành thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống.
“Khi truyền máu ít hiệu quả khiến lách to, gây đau và ảnh hưởng đến sinh hoạt, người bệnh có thể phải cắt lách. Tuy nhiên, đây cũng chỉ là giải pháp tình thế” - BS Sen nói thêm.
Hiện Việt Nam cũng đã áp dụng ghép tế bào gốc (ghép tủy) để chữa trị cho trẻ mắc bệnh này. Tuy nhiên, chi phí điều trị cao và khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
Sàng lọc trước sinh để hạn chế bệnh
ThS Nguyễn Thị Thu Hà, Hội Tan máu bẩm sinh, cho biết Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận gien từ bố/mẹ hoặc cả hai.
Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có đến 25% khả năng con mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh mức độ nặng, 50% khả năng bị nhẹ hoặc là người mang gien, chỉ có 25% khả năng con bình thường. Vì vậy sàng lọc trước sinh là phương pháp duy nhất hạn chế sinh con mắc bệnh này.
Theo BS Hà, nhiều người mang gien di truyền bệnh thiếu máu bẩm sinh mà không biết do không có triệu chứng gì đặc biệt. Vì vậy rất dễ chẩn đoán nhầm bệnh Thalassemia với các bệnh khác nếu không làm các xét nghiệm máu. “Người mang gien bệnh dù không có biểu hiện lâm sàng vẫn di truyền cho thế hệ sau. Vì thế, nếu không sàng lọc được thì những người mang gien bệnh trong cộng đồng ngày càng cao” - BS Hà nhấn mạnh.
BS Hà khuyên các đôi trai gái nên đi khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia thì khi kết hôn với nhau cần được bác sĩ tư vấn trước khi có thai. Khi hai vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia mà người vợ mang thai thì nên chẩn đoán trước khi thai được 12-18 tuần tuổi tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
| Nhận biết bệnh nhân Thalassemia Trẻ mắc bệnh Thalassemia ở mức độ nặng có biểu hiện xanh xao, da và củng mạc (lòng trắng mắt) vàng, chậm phát triển thể chất. Nếu được truyền máu đầy đủ có thể vẫn phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau đó trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng hồng cầu và ứ đọng sắt trong cơ thể như hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương, dậy thì muộn. Ngoài 20 tuổi bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan... (Theo Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam) Trung bình một bệnh nhân cần truyền 120 ml hồng cầu trên mỗi kg trong một năm. Ước tính một bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi cần đến khoảng 3 tỉ đồng để duy trì cuộc sống. Máu là nguồn sống của những bệnh nhân này, nếu không được truyền máu, thải sắt, người bệnh sẽ không sống quá 10 năm. |
HUY HÀ
