Vừa qua, Hội nghị thường niên CLB Giám đốc các Bệnh viện (BV) khu vực phía Nam lần thứ XX đã khai mạc tại TP Đà Lạt (Lâm Đồng) với chủ đề “Bài học từ đại dịch COVID-19 - các giải pháp khắc phục và hướng đến tương lai”.
Hội nghị tập trung chia sẻ kinh nghiệm ứng phó dịch bệnh, những vấn đề nổi cộm của y tế Việt Nam cũng như các giải pháp công nghệ hữu ích giúp cải thiện hiệu quả khám chữa bệnh.
Xét nghiệm không xâm lấn cho thai kỳ an vui
 |
Gian hàng của Gene Solutions tại hội nghị nhận được sự quan tâm và chú ý của đông đảo các đại biểu. |
Thành tựu của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) phục vụ nền y học chính xác (Precision Medicine) và cá thể hóa điều trị (Personalized Medicine) - xu hướng chung của thế giới thu hút sự quan tâm đặc biệt từ các lãnh đạo BV tại hội nghị lần này. Nổi bật là chuyên đề Ứng dụng xét nghiệm gen trong thực hành y khoa do ThS-BS Tăng Hùng Sang - Giám đốc Y khoa Gene Solutions, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học TP.HCM báo cáo.
Các nội dung được đề cập trong tham luận cho thấy phạm vi ứng dụng phong phú của Y học Hệ gen (Genomic Medicine) trong hoạt động lâm sàng tại các cơ sở y tế cũng như các chương trình sức khỏe cộng đồng.
Ở lĩnh vực dự phòng, chẩn đoán và điều trị, đặc biệt trong hai mảng lớn là sản - nhi và ung thư, thành tựu của công nghệ gene được ứng dụng rộng rãi từ sàng lọc đến chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán bệnh hiếm/bệnh di truyền, phát hiện đột biến ung thư di truyền… Với hoạt động tầm soát cộng đồng, công nghệ gen giúp sàng lọc người mang gen bệnh thể ẩn (carrier screen), sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), tầm soát nguy cơ ung thư di truyền và phát hiện sớm đa ung thư (dựa trên DNA ngoại bào).
Trong lĩnh vực sản khoa, nhờ độ chính xác trên 99%, an toàn cho mẹ và thai nhi, xét nghiệm NIPT được Bộ Y tế Việt Nam và các Hiệp hội uy tín trên thế giới khuyến cáo sử dụng cho tất cả thai phụ. Đặc biệt, xét nghiệm triSure NIPT do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phát triển dựa trên thông tin di truyền của người Việt và thuật toán triSure riêng. Nhờ triSure NIPT, nhiều thai phụ không còn phải chọc ối để chẩn đoán trước sinh, đảm bảo an tâm cho mẹ, an toàn cho bé. Hơn 400.000 thai phụ Việt Nam đã tin tưởng thực hiện xét nghiệm triSure NIPT suốt 5 năm qua.
Hệ sinh thái toàn diện hỗ trợ phát hiện, điều trị ung thư
 |
Phòng Lab hiện đại và hệ sinh thái Gene Solutions đa dạng. |
Trong lĩnh vực ung thư, ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới và sinh thiết lỏng (liquid biopsy), Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã phát triển toàn diện hệ sinh thái tầm soát sớm, điều trị và theo dõi cho bệnh nhân ung thư. Với mục tiêu tầm soát sớm 5 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam (gan, phổi, vú, dạ dày, đại-trực tràng) ở người trên 40 tuổi có nguy cơ ung thư cao, công nghệ SPOT-MASTM giúp phát hiện DNA tế bào ung thư do khối u phóng thích vào trong máu (circulating tumor DNA – ctDNA). Với bệnh nhân ung thư giai đoạn sớm được phẫu thuật điều trị triệt căn, K-track khảo sát tồn dư tối thiểu của khối u ở cấp độ phân tử (ctDNA) và theo dõi tái phát. Với bệnh nhân ung thư, OncoGS xác định đột biến của tế bào ung thư nhằm hỗ trợ bác sĩ chọn giải pháp cá thể hóa, điều trị trúng đích, nâng cao hiệu quả, cải thiện tiên lượng.
Công nghệ SPOT-MASTM, K-track, OncoGS mang ý nghĩa đặc biệt giữa bối cảnh Việt Nam có khoảng 150.000 trường hợp mắc mới ung thư mỗi năm, trong đó có 50% tử vong, 75% được phát hiện ở giai đoạn muộn.
Phát biểu tại Hội nghị, PGS-TS Nguyễn Thị Kim Tiến, nguyên Bộ trưởng Bộ Y tế cho rằng một số nước phát triển đã ứng dụng rất tốt công nghệ gene để sàng lọc, chẩn đoán, hỗ trợ điều trị bệnh. Theo PGS Kim Tiến, các đơn vị nghiên cứu, phát triển cần có lộ trình vững chắc để ứng dụng rộng rãi các giải pháp này, và đặc biệt là từng bước tham gia, hỗ trợ được hoạt động sàng lọc cộng đồng, các chương trình mục tiêu quốc gia trong lĩnh vực sản nhi, ung thư. Điều quan trọng nhất là làm sao tạo nên các giải pháp vừa đảm bảo chuyên môn, vừa dễ tiếp cận hơn với người dân.
