Sự tăng sinh mạch máu chưa rõ nguyên nhân khiến bệnh nhi Nguyễn Thảo Vy (bảy tuổi, quận Gò Vấp, TP.HCM) có chân phải to gần gấp đôi chân trái, mạch máu ở chân to bằng ngón tay và máu chảy nhiều vào bàng quang (bọng đái) khiến bé đi tiểu ra máu tươi. Nếu không can thiệp kịp thời, bệnh nhi có khả năng tử vong cao.
Bệnh do bẩm sinh
Anh Nguyễn Sĩ Bảo (36 tuổi) - cha bé Vy cho biết lúc mới sinh ra chân phải bé to hơn chân trái chừng 10%. Trên bắp chân phải có những vết chàm bằng bàn tay, sau đó lây lên tới đùi, mông… Gia đình cứ nghĩ bé bị chàm. Khi bé lên bốn tuổi, trên chân xuất hiện những mạch máu to bằng ngón tay, đồng thời nổi những mụn to bằng hạt gạo, ít lâu sau chuyển sang đen và vỡ ra chảy máu. Gia đình phải dùng băng keo cá nhân dán vào để cầm máu. Cứ vài ba ngày thì 4-5 “hạt gạo” bị vỡ.
Lúc đầu đi khám, bác sĩ (BS) nói bướu máu. Nhưng sau đó một BS khác nói bé bị giãn tĩnh mạch máu bẩm sinh. BS bảo nếu không điều trị có thể bị tháo khớp chân. Gia đình mua vớ y khoa để bé mang đi học, có đôi 3 triệu đồng, có đôi 8 triệu đồng nhưng cũng có đôi 12 triệu đồng. Bé cũng đã trải qua ba lần phẫu thuật tiêm chất xơ vào làm xơ hóa mạch máu nhưng cũng không khỏi. Gần đây bé tiểu ra máu nhiều, mệt mỏi nên gia đình lo sợ đưa bé vào BV Nhi đồng 1 khám.
BS Huỳnh Thoại Loan, Trưởng khoa Thận - Nội tiết BV Nhi đồng 1, cho biết qua hơn 20 năm làm thận nhi - nội tiết thì đây là lần đầu tiên bà gặp một ca tiểu ra máu nhiều như vậy. Theo BS Loan, trong đêm trực ngày 21-10 vừa qua, bệnh nhi Vy nhập viện trong tình trạng thiếu máu. Để duy trì lượng máu trong cơ thể an toàn cho bé nên sau đó bé được truyền máu liên tục.
Cha con bệnh nhi Vy tại BV Nhi đồng 1. Ảnh: TÙNG SƠN
Cắt bỏ dị dạng tĩnh mạch
Một ngày sau khi bé nhập viện, BV Nhi đồng 1 đã tiến hành hội chẩn liên khoa khẩn để đi tìm nguyên nhân sau khi khám lâm sàng và dự đoán bệnh. BS Nguyễn Hữu Chí, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh siêu âm BV Nhi đồng 1, cho biết siêu âm phát hiện có quá nhiều máu cục trong bàng quang; thành bàng quang có cấu mạch máu bất thường nghi ngờ dị dạng mạch máu. Đi tìm nguyên nhân dị dạng, các BS phát hiện dị dạng mạch máu ở chân trước đó của bệnh nhân gây phì đại, đây là cơ sở để chẩn đoán bé bị hội chứng Klippel Trenaunay.
Cũng theo BS Chí, BV Nhi đồng 1 đã từng gặp hai trường hợp xâm lấn vào đại trực tràng, gây tiêu máu ồ ạt. Còn trường hợp này là xâm lấn vào bàng quang gây biến chứng tiểu máu và phải truyền máu.
Kết quả nội soi cũng cho thấy đáy và gần cổ bàng quang có tổn thương mạch máu thâm nhiễm toàn bộ niêm mạc. Sau khi chụp mạch máu bệnh nhi, BS Đỗ Nguyên Tín, Phó khoa Tim mạch BV Nhi đồng 1, cho biết: “Chúng tôi chẩn đoán khối dị dạng mạch máu (mao mạch) xâm lấn vào thành bàng quang, gây thấm máu và tốc độ chảy rất nhanh, lượng máu mất nhiều. Ban đầu dự tính nếu dị dạng động mạch gây chảy máu thì tắt động mạch máu sẽ hết chảy nhưng đây không phải là một mạch máu mà một mảng lớn xâm lấn vào bàng quang và có nguy cơ cao cắt bàng quang”.
Theo các BS, trong trường hợp này, nếu phẫu thuật không khéo sẽ gây tổn thương thần kinh chi phối bàng quang, cổ bàng quang, sau này bệnh nhi sẽ tiểu són và tiểu dầm suốt đời. Chỉ được can thiệp phẫu thuật khi thất bại các biện pháp khác nhưng ở đây bệnh nhi đã thất bại với các phương pháp khác.
“Trong ba giờ phẫu thuật, chúng tôi từ từ loại các mạch máu vào thành bàng quang, lấy gọn ghẽ chỗ xâm lấn vào thành bàng quang. Kết quả giải phẫu bệnh lý cho thấy đây là dị dạng tĩnh mạch, bạch mạch tăng sinh phong phú trong thành bàng quang. Ngoài ra còn có một mạch máu to bằng đầu bút bi đang chảy máu khá nhiều. Chúng tôi tiến hành cắt bỏ thành bàng quang chứa những mạch máu bất thường để cầm máu. Bệnh nhi ngưng chảy máu trong bàng quang trên bàn mổ” - ThS-BS Đào Trung Hiếu, Phó Giám đốc BV Nhi đồng 1, cho biết. Cũng theo BS Hiếu, bệnh nhi sẽ được tiếp tục điều trị tiếp để hạn chế sự phát triển của bệnh sau này.
Theo các BS, trường hợp của bệnh nhi gọi là dị dạng mạch máu hỗn hợp bẩm sinh (hệ tĩnh mạch và bạch huyết), điều trị triệt để rất khó. Người ta sử dụng ba phương pháp để điều trị: Băng ép, dùng thuốc chống kết tụ tiểu cầu (máu đông) gây thuyên tắc phổi và chích xơ nhưng không triệt để được. Đây cũng là hội chứng chưa rõ nguyên nhân, giới chuyên môn nghĩ liên quan đến gien nhưng không phải di truyền và hiện không có thuốc ngăn chặn sự phát triển của bệnh. Tiểu máu đại thể ở trẻ em không hiếm gặp, thường do sỏi hay nhiễm trùng gây viêm loét mạch máu, chấn thương bàng quang. Còn bé này ban đầu chúng tôi nghĩ mắc dạng bệnh hiếm, được phát hiện từ năm 1832 với tên gọi Klippel Trenaunay (tên tác giả phát hiện). Đặc trưng của hội chứng này là bất thường hệ mạch máu gồm mao mạch, động mạch, tĩnh mạch, dò động tĩnh mạch hoặc bất thường về xương, mô phát triển bất thường. Đây là trường hợp xâm lấn vào bàng quang qua hệ mạch máu cực kỳ hiếm và có thể nguy hiểm tính mạng. BS HUỲNH THOẠI LOAN, |