Điều trị bệnh dựa vào bộ gen mỗi người: Tầm nhìn năm 2025
(PLO)- Khi mang thai 8-12 tuần, một bà mẹ tương lai có thể làm xét nghiệm di truyền để đánh giá các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi và thậm chí có thể giải toàn bộ trình tự bộ gen của thai nhi. 

Đó là nội dung của bài chia sẻ “Xét nghiệm y khoa thế hệ mới trong thời đại y học chính xác: Tầm nhìn 2025” của PGS-TS-BS Trương Quang Bình – Phó Giám đốc BV Đại học Y dược TP.HCM tại Hội nghị khoa học chuyên đề “Tiếp cận kỹ thuật xét nghiệm mới trong chẩn đoán và điều trị” do BV này tổ chức diễn ra vào ngày 31-5.

Theo PGS Trương Quang Bình, y học chính xác là một cách tiếp cận mới trong điều trị phòng ngừa và điều trị bệnh có tính đến sự thay đổi của từng cá nhân về gen, môi trường và lối sống. Cách tiếp cận này sẽ cho phép các bác sĩ có chiến lược điều trị và phòng ngừa bệnh cho từng đối tượng người bệnh, trái ngược với cách tiếp cận truyền thống ít xem xét về sự khác biệt giữa các cá thể. Người bệnh được hưởng lợi với kết quả khám chữa bệnh được tối ưu hóa dựa vào bộ gen và đồng thời là nguồn dữ liệu cho phép hệ thống y học chính xác thu thập dữ liệu.

Điều trị bệnh dựa vào bộ gen mỗi người: Tầm nhìn năm 2025 - ảnh 1
Thao tác trên hệ thống máy xét nghiệm tại BV ĐH Y dược TP.HCM. Ảnh: NP

PGS Trương Quang Bình dẫn chứng sàng lọc di truyền có thể được sử dụng trước khi thụ thai để dự đoán nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền sang con cái. Cụ thể, khi mang thai 8 tuần đến 12 tuần, một bà mẹ tương lai có thể làm xét nghiệm di truyền để đánh giá các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi và thậm chí có thể giải toàn bộ trình tự bộ gen của thai nhi. Khi sinh, giải trình tự có thể được sử dụng để chẩn đoán nhanh chóng nhiều tình trạng bệnh lý giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh và tử vong. 

Trong tương lai, y học chính xác có thể được áp dụng để chẩn đoán và điều trị nhiều loại bệnh. Đáng chú ý nhất là chẩn đoán chính xác hơn bệnh ung thư và hướng dẫn điều trị cho các bệnh mạn tính như đái tháo đường, tim mạch…

Tuy nhiên, tại Việt Nam, việc ứng dụng y học chính xác còn gặp nhiều thách thức như chi phí cho xét nghiệm di truyền còn cao và phần lớn chưa được chi trả bởi bảo hiểm y tế, chi phí thuốc điều trị đích còn cao, khó tiếp cận; chưa có hành lang pháp lý, thiếu các nhà nghiên cứu tin sinh học và dược học hệ gen, đặc biệt là thiếu trung tâm dữ liệu gen cho người Việt Nam.

Hội nghị khoa học chuyên đề “Tiếp cận kỹ thuật xét nghiệm mới trong chẩn đoán và điều trị” diễn ra ngày 31-5 quy tụ hơn 15 báo cáo viên, chuyên gia hàng đầu tại Việt Nam và thế giới. Đây là cơ hội trao đổi, cập nhật kiến thức, kinh nghiệm dành cho hơn 500 bác sĩ lâm sàng, cận lâm sàng cũng như kỹ thuật viên xét nghiệm trên toàn quốc. Nội dung chính của chương trình tập trung những cách tiếp cận kỹ thuật xét nghiệm mới trong chẩn đoán, điều trị các bệnh lý viêm gan, ung thư, tiểu đường, y học chính xác, tư vấn di truyền, dấu ấn sinh học trên bệnh nhân suy tim có kèm bệnh lý thận, phương pháp Six Sigma trong quản lý chất lượng xét nghiệm…

HOÀNG LAN