Bệnh nhân nữ TTBT (20 tuổi, ngụ Hồng Ngự, Đồng Tháp) bị lao gan trên nền bệnh rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson) đầu tiên của Việt Nam và là trường hợp thứ hai của thế giới.
BS Lê Hữu Phước, khoa Nghiên cứu và điều trị viêm gan BV Chợ Rẫy TP.HCM, cho biết ngày nhập viện, do mắc căn bệnh hiếm gặp nên T. có làn da bị sạm đen, da mặt nổi nhiều mụn. Đặc biệt là đôi mắt của T. có một màu rất lạ do lắng đọng nguyên tử đồng trong giác mạc.
Đặc biệt hơn T. có đến hai căn bệnh hiếm gặp trên người đó là bệnh Wilson (căn bệnh rối loạn gen chi phối việc hấp thu hay thải chất đồng ra khỏi cơ thể). Tỉ lệ mắc trên thế giới là 1/30.000 người.
Khi mắc bệnh này, chất đồng sẽ lắng đọng ở nhiều bộ phận trong cơ thể, có thể ở mắt, ở tiêu hóa gây vàng da, xơ gan, ở thần kinh gây rối loạn tâm thần, ở máu gây thiếu máu hoặc rối loạn nội tiết.
Trước khi nhập viện, trong cơ thể T. có hàng loạt triệu chứng bệnh khác người như rối loạn kinh nguyệt sau đó dẫn đến vô kinh hoàn toàn. Các khớp gối và cổ chân sưng to, thiếu máu nặng, vàng da, chán ăn, bụng chướng…
Sau khi cho thực hiện xét nghiệm về đột biến gen, T. được xác định chắc chắn là bị bệnh Wilson. Trải qua 18 tháng điều trị, mọi hoạt động rối loại đều trở về bình thường. Tuy nhiên, vài tháng sau đó, khi siêu âm bụng kiểm tra định kỳ, các bác sĩ phát hiện một khối u ở gan đường kính 30 mm nhưng rất may mắn là kết quả sinh thiết gan cho thấy đây là lao gan.
Lao gan là căn bệnh hiếm gặp do gan là một tạng nghèo ôxy, không thích hợp cho vi trùng lao phát triển. Lao gan chỉ thường xảy ra trên cơ địa suy giảm miễn dịch. Từ đó, các bác sĩ BV Chợ Rẫy xác định T. mắc bệnh lao gan trên nền bệnh Wilson, đây là trường hợp đầu tiên của Việt Nam và theo y văn thế giới đây là ca thứ hai phát hiện được, nếu không được điều trị kịp thời bệnh nhân có thể tử vong.
BS Nguyễn Thanh Xuân, Trưởng khoa Nghiên cứu và điều trị viêm gan, cho biết thêm sau một năm điều trị thì tổn thương gan của T. đã giảm kích thước rõ rệt và đang được các bác sĩ tiếp tục theo dõi.
“Trước đây, Việt Nam chưa có thuốc điều trị bệnh này, vì vậy bệnh nhân mắc phải sang nước ngoài mua thuốc. Tuy nhiên, ở thời điểm hiện tại, thuốc đã có ở nước ta nhưng để chẩn đoán được bệnh khá phức tạp do bệnh này dễ nhầm lẫn nên bệnh nhân thường được phát hiện ở giai đoạn muốn, gây khó khăn cho việc điều trị” - BS Xuân cho biết.
