Bệnh nhi Phạm Thị H., nhập viện lúc bảy ngày tuổi với lý do bú kém và li bì. Sau 10 ngày, bé xuất hiện cơn tím tái ngừng thở rồi hôn mê sâu, xét nghiệm thấy ammoniac máu tăng cao 1.748 mg/dl và 3.000 mg/dl (bình thường < 200 mg/dl). Được chẩn đoán là rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ, ngay lập tức bệnh nhi đã được lọc máu liên tục trong ba ngày.
Bệnh nhi thứ hai là Nguyễn Văn C., khi sinh hoàn toàn bình thường, sang ngày thứ tám thì bú ít sau đó nhanh chóng đi vào hôn mê sâu chỉ trong vòng 12 giờ. Xét nghiệm ammoniac máu tăng nhanh từ 415 mg/dl đến 1.225 mg/dl. Được chẩn đoán rối loạn thiếu hụt chu trình ure, bệnh nhân cũng nhanh chóng được lọc máu liên tục trong 10 ngày. Hiện cả hai bệnh nhân hoàn toàn tỉnh táo, tinh thần phát triển tốt.
Theo BS Khánh, tiền sử gia đình hai bệnh nhi đều có trẻ tử vong sau khi sinh ít ngày mà không rõ nguyên nhân. Trước đây khi chưa áp dụng lọc máu liên tục thì tất cả bệnh nhi hôn mê sâu do tăng ammoniac máu, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều tử vong.
HUY HÀ
