Hiểu đúng về nghiên cứu gen người Việt

Tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF 4,5) vừa công bố “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” do các nhà khoa học thuộc Viện Nghiên cứu tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec (VRISG) thực hiện. Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về bộ gen người Việt từ trước đến nay, mở ra cơ sở tham chiếu cho nhiều nghiên cứu y sinh. Từ đó góp phần giải đáp nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt Nam hiện tại.

Trao đổi với báo chí về công trình nghiên cứu này, chủ nhiệm đề tài là GS-TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec (VRISG), cho biết đã có những phản ứng tiêu cực sau khi nghiên cứu về bộ gen của người Việt được công bố.

Đi từ nghiên cứu phổ đột biến gen trẻ tự kỷ

“Có rất nhiều bạn phản đối chúng tôi về nguồn gốc bộ gen của người Việt. Họ cho rằng bộ gen của người Việt là từ người Trung Quốc. Tôi có vào trang của các bạn phản đối, thấy một vài bạn rất cực đoan. Họ phản đối, thậm chí dùng lời lẽ khiếm nhã, có những ý kiến không được tích cực. Tôi đã phải khóa bình luận trên Facebook” - GS-TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết.

Chia sẻ về ý tưởng thực hiện công trình nghiên cứu này, GS Liêm cho biết: Ban đầu nhóm nghiên cứu đi theo hướng nghiên cứu phổ đột biến gen của trẻ em bị tự kỷ tại Việt Nam. Mục đích để xem trẻ tự kỷ có tỉ lệ đột biến gen là bao nhiêu, nguyên nhân tự kỷ là gì. Từ câu chuyện xác định được gen gây tự kỷ thì có thể đề xuất các biện pháp chẩn đoán sớm ngay sau sinh và trước khi sinh, từ đó nghiên cứu sản xuất thuốc về bệnh này.

Tuy nhiên, để so sánh được trẻ bị tự kỷ có phải do đột biến gen hay không, vì có người có đột biến gen nhưng không gây bệnh, GS-TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết phải có cơ sở dữ liệu gen của người bình thường để tham chiếu.

Do đó nhóm nghiên cứu đã lấy mẫu máu của trẻ tự kỷ, cha mẹ của trẻ tự kỷ và lựa chọn 305 người Kinh khỏe mạnh, có ít nhất ba đời là người Kinh, không có tiền sử bệnh di truyền và không có quan hệ huyết thống tham gia để giải trình tự gen.

“Kết quả, chúng tôi phát hiện ra 700.000 đột biến gen chỉ có ở người Việt Nam, không có ở các quần thể khác. Đây là một điều khá thú vị và bất ngờ khi so sánh với các cộng đồng xung quanh. Hệ gen của người Việt khá gần gũi với hệ gen người Thái nhưng lại khác xa so với hệ gen người Hán, đặc biệt là người Hán ở Bắc Trung Quốc” - GS-TS Nguyễn Thanh Liêm nói.

GS Nguyễn Thanh Liêm trong phòng nghiên cứu về gen. Ảnh: TG/Vietnam+

Cần nhiều nghiên cứu sâu hơn, cỡ mẫu lớn hơn

Theo PGS-TS Lê Sỹ Vinh, giảng viên ĐH Quốc gia Hà Nội, một thành viên của nhóm nghiên cứu, đã có ý kiến cho rằng số mẫu này quá nhỏ, không thể đại diện cho cả một quần thể.

“Tôi đã tham khảo các công bố gen trên thế giới, trong đó các nghiên cứu về mối quan hệ giữa các quần thể dựa trên hệ gen người. Nghiên cứu liên quan tới 1.928 người châu Á của 73 quần thể người châu Á và lấy mẫu 26 cá thể trong một quần thể. Hệ gen của mỗi người có sự kết hợp của hệ gen của cả các thế hệ tổ tiên. Do đó, khi phân tích một hệ gen chỉ cần một số lượng cá thể vừa phải vẫn có đủ kết quả đáng tin cậy. Nghiên cứu này có số mẫu cá thể tương đối lớn, với 60 cá thể trên một quần thể, phù hợp để có kết quả đáng tin cậy” - ông Vinh khẳng định.

Ông Lê Sỹ Vinh cho biết thêm: Cơ sở này không phải dữ liệu của người bệnh. Đây là cơ sở dữ liệu của người khỏe. Để nghiên cứu hết về bệnh phải tiến tới được y học cá thể hóa.

Khi được hỏi về “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” đang gây tranh cãi, PGS-TS Trần Huy Thịnh, Phó Trưởng bộ môn hóa sinh, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu gen - protein, ĐH Y Hà Nội, nêu quan điểm rằng: Kết quả khi quá tương đồng hay quá khác biệt cũng gây ra tác động tới xã hội, nhất là khi hai chủng tộc ở cạnh nhau, rất gần nhau lại có phân tích hệ gen hoàn toàn khác biệt sẽ gây hoài nghi và không lý giải được hết.

PGS-TS Trần Huy Thịnh cũng cho rằng việc áp dụng kết quả này vào phát triển khoa học kỹ thuật nói chung và y học nói riêng vẫn cần phải có nhiều nghiên cứu mang tính chất sâu hơn, rộng hơn với cỡ mẫu lớn hơn để xây dựng một cơ sở dữ liệu big data về đặc điểm gen của người Việt.