Sáng 30-5, BS Trần Trọng Trí, khoa Ngoại Tiết niệu, Bệnh viện (BV) Chợ Rẫy, thông tin BV vừa điều trị thành công một trường hợp bị ung thư tinh hoàn ẩn trên bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm.
Đây là trường hợp lưỡng giới với bộ nhiễm sắc thể khảm 46, XX/46, XY đầu tiên trên bệnh nhân lớn tuổi bị ung thư tinh hoàn được phát hiện và phẫu thuật - hóa trị tại Việt Nam.
BS Trí cho biết, bệnh nhân (40 tuổi, ngụ Đồng Nai) có hình thể bên ngoài giống nữ. Gia đình kể lại, khi bệnh nhân 3 tuổi, người nhà phát hiện có tinh hoàn trái trong ống bẹn bên trái nên đưa bệnh nhân đến một BV nhi kiểm tra. Sau đó bệnh nhân được cho về và từ đó trở đi không tái khám hay can thiệp gì thêm. Đến nay, bệnh nhân cũng chưa từng có kinh nguyệt.
10 ngày trước khi nhập viện, bệnh nhân thấy vùng bẹn trái bắt đầu lớn dần và đau nhiều nên đi khám tại một BV địa phương, sau đó được chuyển đến BV Chợ Rẫy.
Kết quả thăm khám tại BV Chợ Rẫy cho thấy phần ngực của bệnh nhân không phát triển; âm vật phì đại, có môi lớn hai bên; không có âm đạo; không có kinh, miệng niệu đạo ngoài bình thường. Khối bướu vùng bẹn bìu trái khoảng 5x8 cm, chắc, không di động, ấn vào đau ít.
Trường hợp đầu tiên tại VN bị ung thư tinh hoàn ẩn ở bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm. Ảnh: BVCC |
Đánh giá đây là một trường hợp cực kỳ hiếm gặp, ê kíp điều trị đã hội chẩn đa chuyên khoa và quyết định phẫu thuật cắt bướu tinh hoàn bên trái. Quá trình phẫu thuật, ê kíp phát hiện bệnh nhân có buồng trứng bên phải và không có tử cung. Kết quả giải phẫu bệnh là bướu ác tinh hoàn (seminoma - một dạng ung thư tế bào mầm ở tinh hoàn, thường gặp ở nam giới trẻ tuổi).
Tiếp tục phác đồ điều trị, BS chuyên khoa 2 Vương Đình Thy Hảo, Phó khoa Hóa trị (BV Chợ Rẫy), chia sẻ bệnh nhân đã được hóa trị hỗ trợ sáu chu kỳ và đều có đáp ứng tốt.
Ung thư tinh hoàn rất thường gặp ở những trường hợp tinh hoàn còn ẩn trong ổ bụng, đặc biệt ở các trường hợp rối loạn giới tính như có đồng thời hai cơ quan sinh dục trên một cơ thể.
Dù bệnh nhân nhập viện điều trị muộn nhưng đã được chẩn đoán, phẫu thuật và hóa trị thành công.
BS Hảo khuyến cáo, người bệnh cũng như thân nhân bệnh nhân nếu chẳng may ở trong tình trạng này đừng ngần ngại mà hãy đến cơ sở y tế có chuyên khoa Tiết niệu để được thăm khám, kiểm tra, đánh giá kịp thời. Từ đó tránh những hệ quả nặng nề có thể xảy ra, đặc biệt là nguy cơ ung thư hóa rất cao đối với các trường hợp bị tinh hoàn ẩn trong ổ bụng.
Lưỡng giới thật thể khảm là tình trạng rối loạn biệt hóa giới tính đặc điểm bởi sự hiện diện đồng thời cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng cá thể với tỉ suất là 1/100.000 trẻ sinh sống. Lưỡng giới thật thể khảm là dạng bất thường rất hiếm gặp. Thể khảm được cho là kết quả của sự hợp nhất trứng đã thụ tinh với một thể cực của nó, hai nhân hoặc thụ tinh đôi.
Trường hợp thể khảm đầu tiên được ghi nhận năm 1962 với lưỡng giới thật, một buồng trứng và một tuyến sinh dục lưỡng tính. Tính đến nay có trên 50 trường hợp được ghi nhận là lưỡng giới thật và phát triển bướu ở lưỡng giới thật được ghi nhận là dưới 10 trường hợp.
BS Trần Trọng Trí, khoa Ngoại Tiết niệu, BV Chợ Rẫy.