Phát hiện bệnh hiếm từ miệng có nhiều nốt sậm màu

Một phụ nữ 30 tuổi ở Bến Tre vừa được phẫu thuật cắt năm khối polyp ruột non tại BV Bình Dân. Cách đây sáu năm, người bệnh từng phẫu thuật cắt ruột non hoại tử vì tình trạng rất nhiều polyp phát triển gây lồng ruột.

Trong lần tái khám này, các bác sĩ phát hiện người bệnh có nhiều nốt sắc tố sẫm màu rải rác ở vùng niêm mạc má, môi. Người bệnh cho biết cha của cô cũng có các nốt tương tự.

Các bác sĩ chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Đây là một hội chứng hiếm gặp, chỉ 1/50.000-1/200.000 người mắc phải, có yếu tố di truyền.

Hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ gia tăng phát triển các khối bướu ở ống tiêu hóa, vú… và nguy cơ ung thư tích lũy lên tới 93%. Khoảng 95% trường hợp mắc hội chứng này có dấu hiệu điển hình là các nốt sắc tố sậm màu rải rác trên môi, niêm mạc má...

Hội chứng này được BS Jan Peutz, người Hà Lan, mô tả lần đầu tiên năm 1921 trong một báo cáo trường hợp lâm sàng và được BS Harold Joseph Jeghers nêu thành một hội chứng vào năm 1954.

Các nốt sậm màu nằm rải rác trên môi và trong miệng, niêm mạc má của người phụ nữ. Ảnh: BV

Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân có các khối polyp nằm rải rác trong đường tiêu hóa. Bằng các biện pháp phẫu thuật, các bác sĩ đã loại bỏ thành công toàn bộ các khối polyp, bảo tồn được ruột non cho người bệnh vốn chỉ còn 1,5 m sau lần phẫu thuật vào sáu năm trước.

Rất may mắn, kết quả giải phẫu bệnh của người bệnh là lành tính.

Theo một báo cáo khoa học của tác giả Giardiello năm 2006, hội chứng Peutz-Jeghers có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư, ung thư vú (54%), ung thư đại tràng (39%), ung thư tụy (36%), ung thư dạ dày (29%), ung thư buồng trứng (21%) nên việc tầm soát sớm rất có ý nghĩa đối với người bệnh. Cần tầm soát và theo dõi chặt chẽ ở người có hội chứng Peutz-Jeghers như sau:

HOÀNG LAN