Đây là ba ca rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam. Cả bệnh nhi đều được chẩn đoán sớm trước hai tuần tuổi.
ThS-BS Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, BV Nhi Trung ương, cho biết cả ba bệnh nhi nhập viện trong tình trạng bú kém, mất nước, thở nhanh rồi hôn mê không rõ nguyên nhân.
Các bệnh nhi đã được điều trị rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ bằng chế độ ăn, truyền glucose, cung cấp L-Carnitine. Chỉ sau 3-5 ngày, các bệnh nhi đã tỉnh hoàn toàn. Hiện cả ba bệnh nhi đều phát triển tinh thần vận động bình thường. Theo BS Khánh, IVA thuộc nhóm bệnh di truyền bẩm sinh hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh 1: 63.000 - 1: 200.000 trẻ. Bệnh có tiên lượng tốt nếu trẻ được chẩn đoán và điều trị trước ba tuần tuổi.
NGỌC BẢO
