Ngày 7-7, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM) cho biết nơi đây vừa ghép thận thành công cho bé gái (11 tuổi) bị suy thận mạn giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen ức chế khối u Wilms-1 (WT1).
Khai thác bệnh sử, vào đầu năm 2020, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc mới ngủ dậy nên đã không đưa con đi khám.
Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt của trẻ nhiều hơn, gia đình lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng 2 khám.
Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi bị hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối.
Sau một thời gian chuyển qua thẩm phân phúc mạc, bệnh nhi suy thận mạn phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi đồng 2.
PGS.TS.BS Huỳnh Thị Vũ Quỳnh, Trưởng khoa Thận nội tiết Bệnh viện Nhi đồng 2, cho biết nếu không được thay thế thận, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo hoặc thẩm phân phúc mạc suốt đời.
Cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo một tuần 3 lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, không thể đến trường học hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận.
Trường hợp của bệnh nhi suy thận mạn đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi đồng 2 để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng corticoid có đột biến gen WT1 và không đột biến gen WT1, hội đồng đã quyết định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhi, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và lên các bước phẫu thuật cụ thể cho bệnh nhi.
Ngày 1-7, bệnh nhi suy thận mạn được ghép thận trái vào hố chậu phải từ người cho sống là mẹ ruột và cắt thận phải tận gốc. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi đồng 2 đối với bệnh nhi bị suy thận mạn giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.
BS chuyên khoa 2 Đặng Xuân Vinh, Trưởng phòng Kế hoạch Tổng hợp Bệnh viện Nhi đồng 2, cho biết đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa.
Trước đây, những bệnh nhi đã từng được ghép thận không cần phải cắt thận tận gốc, nhưng đối với trường hợp này, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng lúc cắt thận phải tận gốc và cấu trúc giống mô tinh hoàn (bị loạn sản) bên phải trước để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gien WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhi.
Nhằm rút ngắn thời gian phẫu thuật, hạn chế nguy cơ biến chứng kéo dài, ê-kíp thống nhất thực hiện cắt bỏ thận phải và tuyến sinh dục bên phải trước, còn thận trái và tuyến sinh dục trái sẽ được xử lý ở giai đoạn sau, sau khi bệnh nhi đã ổn định sau ghép thận.
Hiện tại, sau 7 ngày ghép thận, bệnh nhi tạm thời ổn định, tiếp tục được theo dõi tại khoa Thận nội tiết. Dự kiến bệnh nhi sẽ được xuất viện trong thời gian tới.
Khi bệnh nhi đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hoocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.
Theo TS.BS Phạm Ngọc Thạch, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 2, gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai.
Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.
Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.
Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm.
