Ngày 16-11, BS Trần Thanh Trí, Trưởng khoa Ngoại tổng hợp, BV Nhi đồng 2 (TP.HCM), cho hay nơi đây vừa tiếp nhận điều trị cho một bé gái (13 tuổi, ngụ Bình Thuận) mắc hội chứng Peutz Jeghers (PJS, còn gọi là hội chứng đa polyp) khá hiếm gặp.
Trước đó, bé gái liên tục đau bụng quanh rốn suốt hai tháng và được BV địa phương chuyển đến với cơn đau bụng dữ dội từng cơn trên nền âm ỉ.
Tại đây, bệnh nhi được thăm khám và phát hiện có các nốt màu sắc tố trên môi và thiếu máu nhẹ. Tiến hành khám bụng và siêu âm, nội soi tiêu hóa, bệnh nhi được ghi nhận có polyp đại tràng và tá tràng. Dựa vào các triệu chứng, bệnh nhi được chẩn đoán mắc hội chứng PJS.
Bệnh nhi sau đó đã được nội soi đại tràng cắt một polyp cuống nhỏ và theo dõi. Khi tình trạng ổn định sẽ cắt tiếp các polyp còn lại.
Môi trẻ có các nốt màu sậm cảnh báo có thể mắc căn bệnh PJS. Ảnh: Internet
Trước đó, một bé trai năm tuổi gốc Việt sống ở Campuchia có sắc tố lạ trên da, niêm cũng được chẩn đoán mang hội chứng PJS. Vì chưa phát hiện bất thường nào ở đường tiêu hóa, các bác sĩ cho bệnh nhi xuất viện và có kế hoạch theo dõi chặt chẽ.
Theo các bác sĩ, hội chứng PJS rất hiếm gặp, mỗi năm số ca điều trị chỉ đếm trên đầu ngón tay. Hội chứng PJS xảy ra do đột biến gen STK11. Bệnh thường có yếu tố di truyền từ cha mẹ nhưng cũng có trường hợp cha mẹ bình thường nhưng con đột biến gen.
Bệnh nhi thường nhập viện với lý do đau bụng. Triệu chứng này có thể bản thân polyp to, viêm nhiễm hoặc có thể do lồng ruột. Nếu điều trị trễ, khối polyp có thể hoại tử, nhiễm trùng ổ bụng, nhiễm trùng huyết thậm chí tử vong. Trẻ cũng có thể xuất hiện các biểu hiện khác như dát sắc tố ở môi, mắt mũi, niêm mạc miệng, vùng quanh hậu môn; thiếu máu do polyp chảy máu.
Bệnh có diễn biến nguy hiểm là khả năng hóa ác của các polyp. Các trẻ bị hội chứng này có nguy cơ ung thư cao hơn trẻ khác, thường là ung thư đường tiêu hóa, ung thư đại trực tràng. Ngoài ra còn ung thư những nơi khác như vú, cổ tử cung (ở trẻ nữ), tinh hoàn (trẻ nam), tụy, phổi, thận… Do đó khi mắc bệnh này, bệnh nhi cần được theo dõi, nội soi đại tràng, nội soi tiêu hóa, sinh thiết những polyp to hoặc nghi ngờ hóa ác định kỳ để được can thiệp sớm.
