Chứng chỉ công nhận ISO 15189:2012 là chứng nhận năng lực xét nghiệm chẩn đoán y khoa đạt tiêu chuẩn cao do Liên hiệp các hội khoa học và Kỹ thuật Việt Nam công nhận.
 |
| Bệnh viện Hùng Vương đón nhận chứng chỉ công nhận ISO 15189:2012. Ảnh: THẢO PHƯƠNG |
PGS-TS-BS Hoàng Thị Diễm Tuyết - Giám đốc BV Hùng Vương, cho biết các nghiên cứu chỉ ra kết quả cận lâm sàng ảnh hưởng từ 60% -70% quyết định điều trị của BS.
Khi mang thai có những xét nghiệm sàng lọc di truyền về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp (tam bội về nhiễm sắc thể 11, 13, 21). Hiện BV Hùng Vương có thể sàng lọc được 21 cặp nhiễm sắc thể.
Đối với những trường hợp hiếm muộn hay phôi bất thường khi làm tổ, sảy thai liên tiếp… việc áp dụng các xét nghiệm di truyền có thể triển khai ngay từ khi tầm soát di truyền của phôi trước khi thai làm tổ trong tử cung. BV Hùng Vương sẽ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, sinh thiết phôi để phát hiện những bất thường trong di truyền.
“Các xét nghiệm di truyền này có thể sàng lọc những bệnh lý đơn gene hoặc bệnh lý gene trội. Một trong những bệnh lý đơn gene thường gặp là bệnh Thalassemia - tan máu bẩm sinh. Người mắc bệnh này phải thường xuyên truyền máu và dùng thuốc thải sắt” - BS Tuyết cho biết thêm.
Trước đây, sản khoa thường chỉ phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh khi thai đã lớn qua chọc ối sàng lọc và chấm dứt thai kỳ, rất bị động với bệnh lý này. Khi xét nghiệm di truyền, các cặp vợ chồng có đơn gene này sẽ được thụ tinh ống nghiệm để sinh thiết phôi và sàng lọc bệnh ngay từ trong phôi thai.
 |
| Kỹ thuật viên thực hiện xét nghiệm tại khoa Di truyền y học BV Hùng Vương. Ảnh: NVCC |
Xét nghiệm di truyền cũng có thể phát hiện các bệnh lý di truyền từ sớm và chính xác, hạn chế phải chọc ối không cần thiết.
Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán, tiêu chuẩn vàng trong xác định bất thường của thai kỳ. Vì chọc ối là xét nghiệm xâm lấn nên vẫn có những biến chứng có thể xảy ra như nhiễm trùng, chảy máu hoặc sảy thai.
Theo BS Tuyết, chứng chỉ ISO 15189:2012 là bước khởi đầu, tạo cơ sở và động lực để duy trì và phát triển hệ thống quản lý chất lượng BV, làm tiền đề để hội nhập quốc tế, xây dựng BV ngày càng phát triển vươn tầm các nước trong khu vực và trên thế giới.
 |
| BS chuyên khoa 1 Nguyễn Vạn Thông tư vấn di truyền cho gia đình thai phụ. Ảnh: NVCC |
Cũng tại buổi lễ, BS chuyên khoa 1 Nguyễn Vạn Thông, Trưởng khoa Di truyền y học (BV Hùng Vương), chia sẻ khoa Di truyền y học đáp ứng nhu cầu trong chẩn đoán tiền sản, phát hiện bệnh lý di truyền và bệnh lý liên quan đến nhiễm virus.
Mỗi ngày, khoa có khoảng 80-100 thai phụ đến khám sàng lọc trước sinh hay khám vì kết quả siêu âm bất thường. Trong đó có khoảng 2-4 ca dị tật thai nhi được BS tư vấn nên chấm dứt thai kì.
BS khuyến cáo người dân nên khám tiền hôn nhân, tiền mang thai để có kế hoạch chuẩn bị sinh con. Đặc biệt, nên gặp BS phụ sản để làm xét nghiệm di truyền, kiểm tra nguy cơ mang gen di truyền của hai vợ chồng. Việc sàng lọc sẽ giúp phát hiện gen đột biến, rối loạn nhiễm sắc thể nhằm xác định nguy cơ thai nhi mắc các bệnh, dị tật bẩm sinh.
