Mới đây, tại Việt Nam, Viện Di truyền Y học (Gene Solutions) cập nhật xu hướng ứng dụng của xét nghiệm NIPT (xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn) trong dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ.
TS Giang Hoa, Viện Di truyền y học, cho biết xét nghiệm NIPT thế hệ mới có nhiều tiềm năng trong tích hợp dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ, trở thành một trong những xét nghiệm được sử dụng rộng rãi nhất trong lĩnh vực tiền sản.
Kết quả xét nghiệm chính xác đến 99%, thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9 chỉ với 10 ml máu mẹ, sàng lọc hiệu quả các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến cho thai.
Hiện nay, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm, tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền trong một xét nghiệm. NIPT được xem là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học.
“Tại Việt Nam, tính đến nay chưa có nghiên cứu khoa học nào sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới để tích hợp phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ” - TS này cho biết.
Nắm bắt xu thế chung về ứng dụng của xét nghiệm NIPT trên thế giới, Viện Di truyền y học sẽ phối hợp cùng các đơn vị y tế tại Việt Nam và Đông Nam Á triển khai dự án nghiên cứu đa trung tâm “Xây dựng và đánh giá mô hình dự đoán sớm các bệnh lý sản khoa tiền sản giật, sinh non và đái tháo đường thai kỳ ở thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT”. Công trình nghiên cứu được thực hiện trong thời gian từ 2023-2026.
Theo Viện Di truyền y học, hội chứng sản khoa nghiêm trọng là nhóm bệnh lý có liên quan với bất thường cấu trúc và chức năng nhau thai xảy ra từ rất sớm trong tam cá nguyệt một của thai kỳ, gây nên các biến chứng tiền sản giật, sinh non, vỡ ối sớm, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, đái tháo đường thai kỳ về sau.
Nhiều thống kê cho thấy, hơn 15% số lượng thai kỳ mắc phải các bệnh lý này gây ra các biến chứng sản khoa nghiêm trọng. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bà mẹ và trẻ sơ sinh cũng như các hậu quả bất lợi lâu dài về sức khỏe.
Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), gần như cứ hai phút lại có một thai phụ tử vong do biến chứng thai kỳ. 95% số ca tử vong mẹ xảy ra ở các nước có thu nhập trung bình thấp và thấp.
