Cô gái mắc bệnh hiếm 1 triệu dân chỉ có năm người mắc
(PLO)- Cô gái 27 tuổi đến bệnh viện thăm khám trong tình trạng đau lưng, đột ngột liệt hai chân, mất cảm giác tiểu.

Ngày 19-7, bệnh nhân NVNL (27 tuổi) đến BV Nguyễn Tri Phương (TP.HCM) trong tình trạng đau lưng và đột ngột liệt hai chân, mất cảm giác mắc tiểu. 

Tại đây, bệnh nhân được thăm khám và chụp MRI cột sống ngực ghi nhận tổn thương phù tủy và nhiều mạch máu dọc mặt sau tủy sống. Kế tiếp, kết quả chụp mạch máu tủy số hóa xóa nền (DSA) thấy luồn thông nối bất thường từ động mạch rễ tủy ngang mức L2 với tĩnh mạch dẫn lưu chạy dài bên cạch tủy sống. Bệnh nhân được đưa một ống thông đến vị trí dò và bơm vật liệu tắc mạch để bít. Sau can thiệp bệnh nhân dần hồi phục hai chân, có cảm giác mắc tiểu.

Cô gái mắc bệnh hiếm 1 triệu dân chỉ có năm người mắc - ảnh 1
Bệnh nhân L. điều trị tại BV Nguyễn Tri Phương. Ảnh: BVCC

TS-BS. Phạm Anh Tuấn, Trưởng Khoa Ngoại thần kinh, cho biết đây là bệnh lý hiếm gặp do sự thông nối bất thường của hệ động và tĩnh mạch tủy sống gây ra rối loạn vòng tuần hoàn mạch máu nuôi tủy. Tĩnh mạch quanh tủy giãn lớn do thông nối với dòng chảy áp lực cao từ động mạch gây ra chèn ép, tắc nghẽn và có thể gây xuất huyết. Điều này gây phù tủy và rối loạn chức năng hoạt động tủy sống dẫn tới yếu liệt tứ chi, rối loạn hoạt động bàng quang tùy thuộc vào vị trí tổn thương của tủy.

Dị dạng mạch máu tủy sống là bệnh lý hiếm (5-10 người mắc/1 triệu dân), bẩm sinh nên không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, có thể phát hiện và điều trị kịp thời. Trong trường hợp yếu hai chân, hai tay, tê toàn bộ hay một phần cơ thể, rối loạn hoạt động tiểu cần đến nơi cơ sở có các BS chuyên khoa thần kinh. Sự hồi phục của bệnh nhân tùy thuộc vào khoảng thời gian và mức độ trầm trọng của triệu chứng trước khi điều trị nên chúng ta cần nhận diện và điều trị càng sớm càng tốt.

HOÀNG LAN