Ngày 21-7, Bệnh viện (BV) Nhi đồng 2 (TP.HCM) cho biết vừa cấp cứu bé trai (3 ngày tuổi, Đồng Nai) bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất hiếm gặp.
Trước đó, bé được sinh ra khỏe mạnh, nặng 3,5 kg. Tuy nhiên, đến ngày thứ 3 sau sinh, bé đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.
BS CK2 Nguyễn Thanh Thiện, Trưởng Khoa Hồi sức sơ sinh BV Nhi đồng 2 cho biết khi nhập viện, xét nghiệm chất amoniac (NH3) trong máu của bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy ra NH3 càng nhanh càng tốt.
Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ (Methymalonic aciduria). Đây là tình trạng cơ thể của bé có khiếm khuyết về gen khiến không thể chuyển hoá các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, ở đây là NH3, dẫn đến hôn mê, thậm chí tử vong.
Bé trai đột ngột hôn mê vì lý do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Ảnh: BVCC
Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường. Sau đó, bé tiếp tục trải qua nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải dùng sữa chuyên biệt kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng. Hiện tại bé đã được xuất viện, tuy nhiên dự kiến bé còn phải trải qua quá trình tái khám, dinh dưỡng nghiêm ngặt về sau.
Các bác sĩ cho biết rối loạn chuyển hóa ở trẻ em vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để, các phương pháp điều trị đều nhằm hạn chế các triệu chứng của bệnh.
Để phòng tránh trẻ mắc bệnh, trước khi kết hôn, các cặp vợ chồng cần thăm khám, tư vấn di truyền và tầm soát trước sinh để kịp thời phát hiện có mang gen đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không. Các cặp vợ chồng đã từng có con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hoặc có người thân mang gen bị bệnh này cần đặc biệt lưu ý tầm soát.
Ngoài ra, trẻ sơ sinh sau khi chào đời nên được làm sàng lọc sơ sinh cũng có thể phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để can thiệp kịp thời.
